PGD Mendelianas (PGD-M) Ingenes

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantación para enfermedades Mendelianas (PGD-M)?

El Diagnóstico Genético Preimplantación Mendelianas (PGD-M) es una herramienta molecular para análisis genético complementaria a los tratamientos de Reproducción Asistida que permite seleccionar embriones libres de aneuploidías cromosómicas (PGD-Ingenes) y libres de alteraciones genéticas hereditarias específicas que pueden estar asociadas a una mutación, deleción, inserción, translocación o inversión en el genoma embrionario y pueden detectarse antes de su implantación en el útero.

Este estudio permite detectar qué embriones poseen dicha alteración genética, cuáles son portadores, cuáles se encuentran libres de esta alteración específica y a su vez descartar cualquier embrión que posea aneuploidías cromosómicas (ganancias o pérdidas en el número de cromosomas). Los embriones que resultan libres de anomalías tienen mayores posibilidades de desarrollarse a término y nacer saludables.

¿Cómo PGD-M me puede ayudar a que mi futuro bebé esté sano?

El PGD-M no sólo es para personas con problemas de infertilidad, sino también para personas fértiles que desean tener hijos pero les preocupa que sufran la enfermedad genética que ellos ya padecen o que contemplan enfermedades que han aparecido en la familia. 

Si tienes historial familiar de alguna enfermedad genética hereditaria,  has tenido un hijo con una enfermedad genética hereditaria o los futuros padres han sido diagnosticados como portadores o afectados por una enfermedad genética hereditaria como: Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, etc.

En principio, es importante caracterizar la mutación, deleción, inserción o translocación que poseen los padres realizando un estudio de sangre periférica que nos permitirá evaluar la enfermedad hereditaria específica de la cual son portadores los padres. 

Por esta razón Ingenes pone a disposición de sus pacientes el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas en los futuros padres para descartar enfermedades genéticas específicas en el embrión.

Este estudio personalizado da al médico tratante elementos adicionales para la toma de decisiones y le orienta sobre el caso específico de los pacientes y los embriones para tomar decisiones que lleven a aumentar las probabilidades de un embarazo.

¿Por qué es importante el PGD-M?

A partir de los 35 años, la fertilidad de la mujer disminuye considerablemente y aumentan sus probabilidades de formar embriones con una carga genética poco favorable.

Con el fin de seleccionar los embriones con mayor potencial de implantación y ayudarte a realizar tu sueño de tener un bebé sano en casa, contamos con un Laboratorio de Investigación y Diagnóstico Molecular en donde realizamos los métodos más avanzados de Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD).

Las tasas de éxito de un ciclo de Fertilización In Vitro (FIV) con PGD-M son mayores que las de una FIV sin el uso de este método, esto gracias a que el PGD-M permite descartar anormalidades en el número de cromosomas y las alteraciones genéticas específicas. 

Además, seleccionar embriones genómicamente sanos disminuye el riesgo de tener abortos recurrentes.

Asimismo, al transferir sólo embriones normales se maximizan las probabilidades de implantación, de embarazo y de tener un bebé en casa sin importar la edad de la mujer.

Con PGD-M también es posible determinar el sexo del embrión y  permite evitar la transmisión de enfermedades congénitas, tales como la Distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Huntington.

Este procedimiento está indicado para:

• Mujeres mayores de 35 años, ya que se ha observado que a medida de la edad de la madre se incrementa, el número de alteraciones cromosómicas suele ser más frecuente.

• Pacientes con Historial Familiar de alguna enfermedad genética hereditaria

• Pacientes que tengan o hayan tenido un hijo con una enfermedad genética hereditaria 

• Pacientes que hayan sido diagnosticados como portadores o afectados por una enfermedad genética hereditaria (Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, etc.)

Diagnóstico Genético Preimplantación Mendelianas: paso a paso

1. El primer paso es un estudio previo a los padres para determinar si son o no portadores de la enfermedad genética. Con esto se valida el procedimiento.

2. El PGD-M se lleva a cabo en el día cinco de desarrollo embrionario (cuando las células del embrión aún no son diferenciadas y no tienen un destino determinado pero contienen toda la información genética que va a constituir al individuo). Se efectúa una biopsia embrionaria, que consiste en hacer una pequeña abertura en la superficie del embrión, a través de la cual se introduce una micropipeta que aspira de una a 10 células, sin afectar su desarrollo normal.

3. Una vez obtenidas las células mediante técnicas de micromanipulación, estos embriones son criopreservados (congelados a -197°C) con el propósito de pausar su desarrollo, y así poder realizar el Análisis Genético PGD Ingenes para determinar si el embrión contiene el número normal de cromosomas presentes en los seres humanos.

4. Una de las mayores ventajas del PGD Ingenes es que se lleva a cabo antes de la transferencia del embrión al útero. Esto nos ayuda a seleccionar los embriones de mejor calidad (carga cromosómica normal) y con mayor potencial de implantación. Así se evita el riesgo de tener un aborto espontáneo.

5. Finalmente, el médico entrega los resultados a su paciente y explica cuáles son los embriones viables a transferir.

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